Enfermedades neurológicas hereditarias : genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética

By: Contributor(s): Material type: TextSeries: Documentos ; 67/2005Publication details: Madrid Real Patronato sobre Discapacidad 2005Edition: 1ª edDescription: 99 pISBN:
  • DL: M95432005
Subject(s): Genre/Form:
Contents:
Capítulo I: Ataxias hereditarias. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Aplicaciones en genética clínica. 4. Perspectivas terapéuticas. 5. Conclusiones. 6. Publicaciones. Capítulo II: Neuropatías periféricas hereditarias. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Aspectos clínicos de las neuropatías periféricas hereditarias: correlaciones genotipo-fenotipo y diagnóstico molecular. 4. Conclusiones. 5. Publicaciones. Capítulo III: Trastornos del movimiento. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Conclusiones. 4. Publicaciones. Capítulo IV: Distrofias musculares. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Conclusiones. 4. Publicaciones.
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Prestable Colegio Oficial de la Psicología de Madrid Libros gran formato 4802 (Browse shelf(Opens below)) IMP Available Sala de lectura 4464

Espinós Armero, Carmen

Claramunt Alonso, Reyes

Pedrola Vidal, Laia

González Cabo, Pilar

García Planells, Javier

Cuesta Peredo, Ana

Otros autores:

Premio Reina Sofía 2004, de Prevención de Deficiencias

Capítulo I: Ataxias hereditarias. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Aplicaciones en genética clínica. 4. Perspectivas terapéuticas. 5. Conclusiones. 6. Publicaciones. Capítulo II: Neuropatías periféricas hereditarias. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Aspectos clínicos de las neuropatías periféricas hereditarias: correlaciones genotipo-fenotipo y diagnóstico molecular. 4. Conclusiones. 5. Publicaciones. Capítulo III: Trastornos del movimiento. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Conclusiones. 4. Publicaciones. Capítulo IV: Distrofias musculares. 1. Introducción. 2. Hallazgos más relevantes y contribuciones científicas. 3. Conclusiones. 4. Publicaciones.

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